Кто такой врач генетик – кто это и что лечит этот врач. Прием у генетика.
кто это и что лечит этот врач. Прием у генетика.
Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.
Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.
Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий. А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью. Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.
к содержанию ^Какие болезни лечит генетик
Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:
Хромосомные
Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:
- Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
- Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
- Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.
vrachibolezni.ru
Генетик: кто это, что лечит и как проходит осмотр
Генетика – медицинская отрасль, изучающая закономерность наследия тяжелых патологий и заболеваний. Генетик – специалист, к которому обращаются перед зачатием ребенка, чтобы избежать появления каких-либо врожденных аномалий. Особенно это актуально в том случае, если в семейном анамнезе были случаи рождения детей с генетическими отклонениями.
Кода есть необходимость обратиться к генетику?
Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:
- возраст беременной в первый раз женщины старше 35 лет;
- зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, состоящих в кровном родстве;
- у одного из родителей отмечается снижение памяти и умственных способностей с возрастом;
- случаи частых выкидышей у женщины при прежних беременностях;
- бесплодие без видимых на то причин;
- аномалии развития плода в предыдущей беременности;
- осложненная беременность с угрозой прерывания на ранних сроках.
Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.
Специалист занимается расшифровкой скрининга и направляет на сдачу других, более развернутых анализов, которые подтвердят либо опровергнут первичный диагноз.
Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.
Какие болезни диагностирует и лечит врач-генетик?
В компетенции генетика – все генетические патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:
- синдром Дауна;
- отставание в физическом или умственном развитии;
- генетическая предрасположенность к алкоголизму;
- муковисцидоз;
- дистрофия миотонического типа;
- синдром Вольфа-Хиршхорна;
- синдром кошачьего крика;
- различные виды мутаций;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса, а также многие другие патологии и аномалии.
Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.
Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.
Консультация гинеколога – что делать, какие вопросы предстоит решить?
Прием у гинеколога подразумевает опрос пациентов, сдачу ряда медицинских анализов и прохождение инструментальных методов диагностики.
На консультации у медицинского специалиста необходимо ответить на ряд вопросов относительно здоровья обоих партнеров, наличия детей в роду, рожденных с физическими и умственными аномалиями, случаи рождения мертвых детей, либо наличие самопроизвольных выкидышей у женщины в предыдущие беременности.
Врачом собирается тщательный семейный анамнез, на основании которого высчитывается вероятность рождения ребенка с патологиями. Для получения более точной картины состояния родителей и обнаружения причин осложнений у плода необходимо пройти полное медицинское обследование.
Какие анализы и методы инструментальной диагностики используются генетиком?
Для получения полной картины состояния здоровья и расчета возможной вероятности наследования генетических аномалий проводится тщательная диагностика. Обследование включает следующие методики:
- скрининг;
- анализ на кариотип;
- диагностика ДНК обоих родителей;
- ультразвуковое исследование всех внутренних органов;
- общий и развернутый анализ крови;
- анализ мочи;
- биопсия мягких тканей матки;
- исследование хромосомного ряда;
- диагностика биохимического маркера женщины.
Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.
Проведение исследования кариотипа
Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.
Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.
В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.
Пренатальные методики обследования
Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:
- Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
- Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
- Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
- Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.
Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.
Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:
- УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
- Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.
Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.
Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.
nebolet.com
Врач Генетик -что лечит генетик? Когда обращаться и с какими болезнями?
Кто такой Генетик?
Врач занимается тем, что выявляет наследственные заболевания и сбои в хромосомах. Самым оптимальным временем для обращения к генетику является планирование беременности, поскольку в таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.
Что входит в компетенцию врача Генетика?
Как правило, в круг полномочий Генетика входит выполнение целого ряда функций – это и установление верного диагноза, и рассмотрение наследственных признаков, которые передаются на генетическом уровне, и расчёт степени риска того или иного наследственные заболевания у будущего ребёнка, а также пояснение всех этих факторов семье, которая обратилась к врачу. Генетик проводит некоторые обследования у семейной пары, которое включает проведение анализов и исключает развитие у ребёнка некоторых заболеваний.
Какими заболеваниями занимается Генетик?
В область деятельности врача Генетика входит огромное множество заболеваний, к основным из которых можно отнести следующие:
- Различные болезни, которые имеют аутосомно-доминантный, -рецессивный, X-сцепленный типы наследования;
- Любого рода геномика и евгеника;
- Различные синдромы – адреногенитальный, микроцитогенетический, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Дисомии, Кошачьего крика, умственной отсталости и так далее;
- Наследственные предрасположенности ребёнка к алкоголизму, различные мутации и генетика человека в общем;
- Кроме того, генетик занимается составлением родословной и выявлением степени риска возникновения того или иного заболевания.
Какими органами занимается врач Генетик?
Врач не лечит какой-либо один конкретный орган, он устанавливает природу болезни в целом на генетическом уровне.
Когда следует обращаться к Генетику?
К Генетику рекомендуется обращаться, если для родителей очень важное значение имеет пол будущего ребёнка, а также если в семье есть уже один ребёнок с отклонениями генетического плана. Также обращаться нужно в том случае, если в семье одного из супругов уже рождались люди с генетическими заболеваниями, а также в том случае, если брак является кровным.
Также наблюдаются случаи обращения к генетику матерей после 35 лет и в тех случаях, когда уже случались рождения мертвых детей или выкидыши.
Когда и какие анализы нужно делать?
При обращении к Генетику необходимо пройти ряд анализов, которые помогут выявить ген, являющийся ответственным за возникшее заболевание.
Какие основные виды диагностики обычно проводит Генетик?
Врачом Генетиком проводится целый ряд диагностик, направленных на выявление гена.
ВИДЕО
Советы врача Генетика
На то, чтобы малыш рождался здоровым, окажет влияние окружающая среда, которая должна являться благоприятной, поэтому наилучшим временем года для зачатия ребёнка является лето-осень, когда воздух является наиболее свежем, а также растёт множество овощей и фруктов, не подвергшихся какой-либо обработке. Кроме того, в летне-осенний период отсутствуют какие-либо вирусные заболевания.
Наиболее благоприятный возраст женщины для рождения детей составляет от 18 до 35 лет. В случае, если беременность наступила ранее или позднее этого срока, необходимо пройти обследование у генетика в срочном порядке.
Кроме того, согласно рекомендациям Генетика, браки родственникам заключать не рекомендуется, поскольку чем ближе родство между родителями, тем более высокий риск заболевания ребёнка.
При планировании ребёнка также очень важно владеть информацией, которая хоть каким-то образом касается истории болезней и здоровья семьи папы и мамы будущего ребёнка. Большинство пар ошибается, когда не пользуются услугами Генетика, поэтому и передают своим детям некоторые генетические заболевания и дефекты. Очень часто часть обязательств берёт на себя акушер, проводя с многочисленными парами разговоры о генетических проблемах.
Наиболее благоприятным периодом для того, чтобы обратиться к Генетику – является период планирования ребёнка, а ещё лучше – если молодая пара обратиться к врачу ещё до заключения брака. Если так получилось, что женщина уже находится в положении, то врачом генетиком будут предложены меры, направленные на проведение пренатальных тестов, которые помогут выявить здоровье ребёнка. Также родите смогут принять окончательное решение – стоит ли им иметь детей. Очень часто наблюдались такие случаи, когда самые обыкновенные рекомендации Генетика спасли пары, имевшие высокий риск детей с патологиями.
Так, каждая молодая пара должна обратиться к Генетику, если есть какой-либо риск рождения нездоровых детей. Также необходимо обратиться к этому врачу для профилактики заболевания у будущего потомства, что спасёт молодых родителей от ряда проблем.
Навигация по записям
nmedicine.net
Врач Генетик: особенности специальности, советы врача
Кто такой врач-генетик
Наука генетика – это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик – врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению. Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек. Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям. Врач-генетик – специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.
Компетенция врача-генетика
Врач-генетик занимается:
- Определением типа наследования определенной семьи (три поколения).
- По возможности установление точного диагноза.
- Изучением риска повторения заболеваний.
- Определением действенного способа профилактики.
- Подробным и доступным объяснением членам семьи, которые обратились за помощью.
В каких ситуациях следует обращаться к врачу-генетику
Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:
- Супругам, которые имеют проблему бесплодия.
- Женщинам, которые перенесли две неразвившиеся беременности.
- Когда имеются случаи самопроизвольных выкидышей.
- Если выявлены в условиях семьи наследственные заболевания.
- Когда возраст женщины перевалил за 35 лет.
- Если во время беременности планового УЗ-скрининга были обнаружены пороки развития плода.
Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.
Причинами обращения к генетику является также:
- Бесплодие первичное и первичное не вынашивание беременности.
- Выкидыш или рождение мертвого плода.
- Если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врожденные болезни.
- При заключении брака между близкими родственниками.
- Планирование процедуры ИКСИ и ЭКО.
- Ход беременности с риском патологии хромосомной.
- На основании результатов УЗИ вероятность врожденного порока развития.
- Если на ход беременности было оказано влияние негативных факторов, прием лекарственных средств, перенесенная ОРВИ и профессиональные вредности.
Какие органы находятся в компетенции врача-генетика
Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.
Какие заболевания исследует врач-генетик
Генетик занимается такими болезнями:
- Синдром адреногенитальный, аксиомами медицинской генетики.
- Болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
- Болезнями с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
- Генетикой человека, клинической и медицинской.
- Генетической классификацией наследственных заболеваний.
- Геномикой патогенных бактерий и вирусов, а также евгеникой.
- Значением генетики для медицины, клинической диагностикой наследственных заболеваний.
- Синдромом микроцитогенетическим.
- Миодистрофией Дюшенна-Беккера.
- Дистрофией миотонической (дистрофия миотония, болезнь Штейнера).
- Митохондриальной наследственностью, муковисцидозом, мутациями.
- Наследственной предрасположенностью к алкоголизму.
- Наследственностью, нейрофиброматозом 1-го типа.
- Особенностями клиники наследственной патологии, семейной гиперхолестеринемией.
- Синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна (трисомия 21), дисомии по Y-хромосоме.
- Синдромом Клайнфелтера, кошачьего крика, Марфана, Патау (трисомия 13).
- Синдромом трипло-Х (47, ХХХ).
- Синдромом умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
- Синдромом частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.
- Синдромом Шерешевского-Тернера, Эдвардса (трисомия 18), Элерса-Данло.
- Составлением родословной, трисомией 8.
- Факторами повышенного риска рождения детей с хромосомными заболеваниями.
- Фармакогенетикой, фенилкетонурией.
Лабораторные анализы и диагностика, которые может назначить врач-генетик
Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:
- Генеалогический метод, направленный на сбор информации о заболеваниях родственников не менее 3-х поколений.
- HLA-тестирование либо исследование генетической совместимости. Метод рекомендуется для супругов, планирующих беременность.
- Преимплационное изучение генетических отклонений эмбрионов, полученных при ЭКО.
- Комбинированный неинвазивный скрининг сывороточных маркеров плода и женщины. Метод позволяет выявить хромосомные патологии на этапе вынашивания ребенка.
- При острой необходимости применяются инвазивные методы диагностики плода. Материал плодный генетический получают с помощью биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.
- Ультразвуковое исследование позволяет увидеть дефекты и аномалии развития плода. При вынашивании ребенка его проводят три раза.
- Скрининг биохимический проводят всем беременным. Метод позволяет исключить хромосомные аномалии (синдром Патау, Дауна, Эдвардса и др.).
- Скрининг новорожденных выполняется для обнаружения галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного и андрогенитального синдрома. Если болезни обнаружили, процедуру повторяют для подтверждения, и назначается соответствующее лечение.
Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.
Что происходит на приеме у генетика
Консультация генетика состоит из нескольких этапов:
- Уточняется диагноз. Наследственная патология требует различных методов исследования для подтверждения или отрицания заболевания (иммунологическое, биохимическое, генеалогическое, цитогенетическое и др.). Иногда требуется более детальное изучение родственников больного.
- Генетик объясняет природу выявленного заболевания. Прогноз строится на определении типа наследования (хромосомное, моногенное, мультификаторное).
- В письменной форме выдается пациентам заключение с указанием прогноза здоровья для потомства в каждом конкретном случае. Врач информирует родителей о появлении больного ребенка.
- Решение о рождении ребенка принимают супруги, но они осведомлены генетиком о появлении ребенка с учетом тяжести болезни и продолжительности его жизни, а также о рисках для малыша и родителей.
Полезные советы врача-генетика
Благоприятное время для зачатия потомства – это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.
Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.
Генетики не рекомендуют браки между близкими родственниками, чтоб обезопасить себя и ребенка от риска.
Период для встречи и консультации с генетиком – это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.
Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.
simptomyinfo.ru
Кто такой врач генетик. Чем занимается генетик и когда следует к нему обращаться
Генетик — врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.
Что входит в обязанности врача генетика
Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.
В каких случаях прием у врача генетика является обязательным
Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.
Когда следует обращаться к Генетику
Следует обращаться к генетику, если:
- имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
- уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
- в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
- брак кровнородственный;
- матери больше 35 лет;
- в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
- в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.
Генетик — врач, изучаю
gestationpage.ru
что он делает, прием при беременности, генетика для детей, консультация и чем занимается
Врач-генетик занимается помощью в планировании детей у парНа сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.
Врач-генетик: что он делает
Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства. В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики. Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.
Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.
С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.
Они позже и были названы в его честь:
- Закон единообразия гибридов первого поколения;
- Закон расщепления признаков;
- Закон независимого наследования признаков.
Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.
Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости
В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.
Что делает генетик: когда нужно посещать
Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.
Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:
- У родителей есть риск наследственных заболеваний;
- Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
- В случаях, когда неизвестна наследственность;
- Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.
Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.
Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности
Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.
Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.
Генетик при беременности: что делает
Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.
Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.
Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:
- Глаз;
- Кожи;
- Волос.
Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей. Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику. Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.
Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.
В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее. Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.
Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.
УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери. Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция. Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.
Суть приема у генетика
Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.
Например:
- Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
- Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
- Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
- Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
- Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.
Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.
Чем занимается врач-генетик (видео)
При планировании беременности, в любом случае, стоить сходить на консультацию с врачом-генетиком, это поможет, как минимум, успокоиться и не нервничать, ждать появления на свет малыша, как максимум, выявит болезни и поможет их предотвратить.
Рекомендуем прочитать:
Добавить комментарий
2vracha.ru
Кто такой врач-генетик и что он делает?
Такая медицинская наука как генетика занимается изучением вопросов о наследственности, о том какие заболевания и признаки передаются из поколения в поколение.
Поэтому все семьи, которые планируют зачатие и рождение абсолютно здорового ребенка, должны пройти обследование у генетика, чтобы вовремя обнаружить наследственные патологии, если они имеются у родителей, и минимизировать риск их проявления у новорожденного малыша. Не стоит упускать из вида, что своевременная консультация генетика в Москве помогает уменьшить процент рождаемости нездоровых с самых малых лет детей.
Какие заболевания выявляет и лечит генетик?
Генетик — это специалист, в ведении которого следующие наследственные заболевания:
Дальтонизм;
Синдром Дауна;
Нейрофиброматоз;
Гемофилия;
Идиотия;
Мусковисцитоз;
Расщепление позвонков.
Также своевременная консультация у врача-генетика помогает не только минимизировать влияние наследственных заболеваний, которые могут обнаружиться у любой семьи, но и избавить новорожденного от онкологических, сердечно-сосудистых и гипертонических патологий.
Как проходит консультация у генетика?
Обращаться к врачу-генетику необходимо не только при планировании беременности, но и в тех случаях, когда беременность не удачна, например, уже было несколько случаев выкидыша или рождения мертвого ребенка. Если беременность протекает с осложнениями и мать постоянно чувствует себя плохо, также не стоит пренебрегать консультацией у генетика.
При первичном приеме у специалиста оба родители должны со всей точностью и подробно поведать врачу о семейных заболеваниях, образе жизни супругов, чтобы составить карточку семейного анамнеза. Для определения генетической расположенности человека к тем или иным заболеваниям, врач может попросить пройти дополнительные обследования у других специалистов, например, у невролога, а также сдать анализы.
Какие анализы сдают на генетику? Среди наиболее востребованных выделяют:
ДНК-диагностику;
Лабораторное исследование хромосом;
Скрининг генетического типа;
Определение кариотипа генетических хромосом.
Также при обнаружении у родителей серьезных наследственных заболеваний, может потребоваться обследования и плода. Для этого берут биопсию материала матки и биохимического маркера матери. В самых сложных случаях врач собирает элементы плаценты или проводит исследование состава околоплодной жидкости.
igpi-ishim.ru